Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) — болезнь, ставящая жизнь на «ускоренную перемотку»

16-08-2013

Что такое прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)

Детская прогерия – редчайшее в современном мире генетическое заболевание, вызывающее сверхбыстрое старение детского, как правило, организма. Хотя и были зафиксированы случаи, при которых прогерия развивалась у взрослых, вследствие чего прогерию и принято разделять на детскую и взрослую. Эта болезнь, получившая также название синдрома Хатчинсона-Гилфорда, вызывается мутацией генов, в силу чего обнаружить ее можно лишь на 2-ом – 3-ем годах жизни больного прогерией ребенка.

progeriya 215x300 Прогерия (синдром Хатчинсона Гилфорда)   болезнь, ставящая жизнь на «ускоренную перемотку»

прогерия у мальчика

В клетках больных, у которых обнаружена детская прогерия, зафиксировано нарушение репарации в ДНК и уменьшение до полного исчезновения подкожной клетчатки, атрофическое изменение эпидермиса и дермы. Прогерия Хатчинсона-Гилфорда у взрослых характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, что предположительно связанно с нарушением обмена соединительных тканей и нарушением репараций ДНК. Увы, но данное заболевание хоть и дает некоторые подсказки, не позволяет нормализовать процессы старения у тех, кто болен им.

В тяжелой форме прогерия связана с ускоренным молекулярным изменением, характерным для естественного возрастного старения, с нарушением гемостаза стволовых клеток, с уменьшением, порой критическим, длины теломер. В клетках больного тела мутируют белки Lamin A, и увеличивается содержание progerin. Ученые довольно долго сомневались, существует ли progerin в клетках людей, проходящих через естественно старение. Но выяснилось: progerin можно найти в организме каждого человека, точнее – кожных и артериальных клетках. Однако не было ответа, что именно способствует накоплению организмом progerin и Lamin A.

Исследователи установили, что progerin активируется в здоровых людских клетках постепенно, со временем: истончаются, стираясь со временем  теломеры, и их повреждение и служит катализатором для выработки progerin.

Увы, но ученые пока еще не понимают, каким именно образом теломеры оказывают стимулирующее воздействие на выработку progerin. А также, существует ли способ корректировать данный процесс. Если бы подобная возможность имелась, то синдром Хатчинсона-Гилфорда не перестал бы оставаться фатальным, ведь неумирающие клетки способны вызывать такую болезнь, как рак.

Однако медики справедливо полагают, что выявление связей между влиянием теломер на progerin выработку – огромный скачок вперед. Ранние исследования оказывались не столь информативными из-за небольшого числа пациентов, страдавших данным заболеванием, и в силу отсутствие современной научной базы, которая бы позволяла изучать эту проблему. А ведь выяснение связи между двумя этими факторами – невероятный прорыв.

Детская прогерия – психологический взгляд 

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, наблюдаемая у детей, или детская прогерия, является и довольно уникальным заболеванием с позиций прикладной психологии. Ведь личность детей, у которых данная болезнь диагностирована, как бы подвергается расщеплению, в силу чего в них живет два человека:
— один — маленький ребенок, не собирающийся мириться, что он очень скоро умрет;
— второй — умудренный мыслью о скорой смерти взрослый, не обладающий достаточным жизненным опытом, чтобы действительно считаться по-настоящему взрослым человеком.

У ребенка, у которого была обнаружена синдром Хатчинсона-Гилфорда, развивается невероятной силы progeria 219x300 Прогерия (синдром Хатчинсона Гилфорда)   болезнь, ставящая жизнь на «ускоренную перемотку»самостоятельная личность. Семи-девятилетний, страдающий прогерией малыш, способен принимать решения на уровне взрослого человека. Особенно, если подобные решения касаются его судьбы, здоровья, назначенных ему лечений и операций. Он достаточно психологически взросл, чтобы нести осознанную ответственность за себя, и он ее с почетом несет.

А подобные дети болеют невероятно часто. Хоть большинство болезней, из тех, что наблюдаются у них, детям вообще не свойственны. Рак, инсульты, инфаркты, закупорка сосудов, артриты, облысение и прочие визуальные признаки старения – это приводит, увы, к тому, что редкий ребенок с подобным заболеванием, доживает до 25-ти лет, умирая от какой-либо из возрастных болезней.

К сожалению, из-за упомянутой чуть ранее редкости (порядка 80-90-то зафиксированных случаев на всей Земле) детская прогерия все еще считается неизлечимым заболеванием. Ведь по-настоящему его начали изучать всего в 1999-том году, сделав первый прорыв лишь в начале этого века.

Правда есть предположения, что прогерия возникает гораздо чаще. Просто в мировой статистике не учтены больные дети и взрослые из латиноамериканских и африканских стран, а также из Китая и Индии. Но и при подобной поправке число больных, у которых может быть диагностирован синдром Хатчинсона-Гилфорда, едва ли превысит 150-280 человек.

Если прогерия Хатчинсона-Гилфорда у вашего ребенка

Как понятно из опубликованной нами информация, вероятность того, что детская прогерия будет диагностирована у вашего ребенка, ничтожно мала. Но если подобная беда произошла с вами, не стоит относиться к ней, как к беде. Помните, что прогерия – не приговор. Он просто факт того, что судьба решила позволить вашему малышу жить пусть короче, но гораздо ярче своих сверстников.

progerija rasskaz o molodih starikah 3 Прогерия (синдром Хатчинсона Гилфорда)   болезнь, ставящая жизнь на «ускоренную перемотку»И жизнь уже ставших легендами людей, больных прогерией, тому прекрасное доказательство. Многие из больных детей стали музыкантами, художниками, поэтами, известными блоггерами. И мир не отвернулся от них. Как раз напротив, видя, с какой решимостью ими преодолевается эта нелегкая болезнь, заставила людей относиться к таким больным, как к настоящим героям. Человечество давно стало умней и добрей, больше не отталкивая не похожих на него.

Именно как к герою, вы и должны отслоиться к своему малышу, сделав все, чтобы он успел реализоваться и сделать все задуманное, несмотря на ту короткую жизнь, что отведена ему прогерией.


Оставить комментарий