Муковисцидоз наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, которое поражает органы пищеварения и дыхания. Этим заболевание страдает 1 из 25 человек в мире. Самые высокие показатели заболеваемости муковисцидозом среди жителей Кавказа и близких к ним этнических групп, но остальное население Земли также в значительном количестве страдает от этого заболевания. Каждую неделю 5 младенцев рождаются с муковисцидозом, двое из которых умирает в первый год жизни, только половина из оставшихся доживает до 40 лет.
Люди, страдающие муковисцидозом, имеют повышенный риск развития диабета, остеопороза, электролитного дисбаланса, обезвоживания, панкреатита, заболеваний печени, возникновения желчных камней, снижения артериального давления, увеличения частоты сердечных сокращений, бесплодия. Вариантов лечения этого заболевания на сегодняшний день не существует, но можно облегчить симптомы протекания и улучшить качество жизни пациента.
Очень важное, можно сказать жизненное значение имеет диагностика муковисцидоза. Носителя мутированного гена можно определить с помощью простого теста слюны или с помощью анализа крови. Этот анализ делается всем, у кого в семье есть или были страдающие от муковисцидоза. Беременным женщинам, которые больны или имеют предрасположенность к муковисцидозу, на 15-20 неделе делают тест на определения здоровья плода. Для этого через брюшную полость делают забор амниотической жидкости и/или биопсию хориона после 9 недели беременности, при котором через шейку матки матери вводится инструмент, с помощью которого отщипывается маленький кусочек плаценты для тестирования. Общий наркоз для проведения обоих тестов не требуется, однако, эти тесты опасны для плода.
У всех новорожденных, которые имеют в семье случаи муковисцидоза находятся в группе риска, у всех младенцев в первую неделю жизни берут кровь на анализ для проверки уровня иммунно-реактивного трипсиногена. Корме этого теста, существует тисследование пОта. Такой анализ берут у новорожденных, если скрининг-тесты матерей были с отклонениями, а также у тех детей, которые имеют проблемы с кишечником. Этот тест считается самым точным, так называемым «золотым стандартом» для определения муковисцидоза.
Страдающие муковисцидозом имеют повышенное содержание солей в потовых железах, с помощью этого анализа измеряют их уровень. Это совершенно безболезненная но длительная процедура, занимающая около часа. Кожа ребенка очищается от мазей и лосьонов. Небольшая часть предплечья или бедра смазывается специальным гелем, содержащим пилокарпин. К месту, смазанному гелем подключают два электрода, и пускают слабый ток, для стимуляции потоотделения. Пот собирают не фильтрованную бумагу, после чего в образцах измеряют уровень соли.
Кроме этих анализов может быть назначен рентген для диагностики органов дыхания, а также анализ кала для обнаружения проблем с пищеварением.
