Альбинизм можно считать врожденной болезнью. Данное заболевание возникает из-за того, что в коже, а также волосах, ногтях и глазных оболочках нет специального пигмента меланина. Сам термин «альбинизм» в переводе с латинского означает белый. Эта патология довольно широко распространена и знакома еще со времен Древнего Рима и Греции.
Причины альбинизма
Данная болезнь поражает человека из-за того, что в его организме нет такого фермента как тирозиназы. Данный фермент очень важен для выработки меланина. Цвет кожи человека, как правило, зависит именно от этого пигмента, чем его больше, тем соответственно кожа человека темнее. Если каких-либо проблем с тирозиназой нет, то альбинизм возникает вследствие генных мутаций. Следует заметить, что альбинизм это такое заболевание, которое передается по наследству. Однако он проявляется у детей лишь в тех случаях, когда оба родителя являются носителями неправильного гена.
Если подобный дефект наблюдается только у одного из родителей, то альбинизм у детей практически не развивается, но в организме все равно присутствует дефективный ген, который вполне может передаться потомкам. Такую ситуацию принято называть аутосомно-рецессивным наследованием.
Виды альбинизма
Многие специалисты выделяют три вида альбинизма:
- неполный;
- частичный;
- тотальный;
Если пациент страдает тотальным видом альбинизма, то он наверняка передался аутосомно-рецессивным способом. Кроме стандартных признаков, наблюдается также сухость кожи и проблемы с потоотделением. Достаточно часто у страдающих этой болезнью, развиваются кератомы, эпителиомы. Такие люди склонны к бесплодию, а также у них слабое зрение и иммунодефицит. Страдающие альбинизмом бояться яркого света, а поскольку в их зрачках отсутствует пигмент, то они отличаются красноватым оттенком.
Если у пациента наблюдается неполный альбинизм, то он заметен только по цвету глаз, кожного покрова и по волосам. Причиной данного заболевания является низкая активность тирозиназы, но все же она вырабатывается в организме. Такое заболевание может быть унаследовано рецессивным и аутосомно-доминантным способом.
Кроме этого многие специалисты выделяют кожно-глазной и глазной альбинизм. Заболевание кожно-глазного типа наблюдается из-за изменений только в одном из четырех генов. Главными признаками альбинизма в этом случае являются цвет кожного покрова, пигментация волос и плохое зрение. Данный вид заболевания разделяется на четыре типа:
- первый тип наблюдается в результате изменений в 11 хромосоме. Такой вид альбинизма является врожденным. У людей, страдающих этим недугом волосы молочного цвета, а глаза голубые. Иногда, спустя время меланин может начать вырабатываться.
- ко второму типу приводит мутация 15 хромосомы. У пациентов с таким диагнозом кожа может быть белая или светло-коричневая, волосы зачастую желтые с красноватым оттенком или каштановые, глаза желтовато-коричневого или голубого цвета. В первую очередь, такое заболевание поражает жителей Сахары, индейцев и афро-американцев. Под воздействием солнечного света, на коже таких людей сразу появляются веснушки
- третий тип наблюдается у людей с мутацией 9 хромосомы. Данное заболевание проявляет себя крайне редко. Кожа может быть коричневой или немного красноватой, глаза и волосы также красные. Главным образом данный недуг поражает людей из Южной Африки.
- Четвертый тип также достаточно редкий и вызван изменениями в 5 хромосоме. Пагубному воздействию заболевания в основном подвержены азиаты. Симптомы ничем не отличаются от второго типа.
Признаки альбинизма
Люди, страдающие альбинизмом, зачастую отличаются мягкой нежно-розовой кожей, и поэтому на ней видны практически все капилляры. Такая кожа подвержена солнечным ожогам. Кроме этого, при альбинизме волосы становятся тонкими и мягкими и отличаются белым или немного желтоватым оттенком.
Как излечить альбинизм
В наше время ученым так и не удалось разработать действительно эффективные методы борьбы с альбинизмом. Разве что можно исправить проблемы со зрением, либо придать коже желтоватый оттенок.
Как уберечь себя от альбинизма
Чтобы избавить своих детей от альбинизма всем будущим родителям необходимо пройти генетическое обследование. Благодаря современному оборудованию есть возможность достаточно легко обнаружить любые дефекты на генетическом уровне, которые могут в будущем вызвать альбинизм у детей.
